Основні – це біопсія ворсин хоріону, амніоцентез із забором навколоплідних вод, забір крові із судин пуповини. Генетичний матеріал плода забирається за допомогою інвазії, тобто проникнення крізь плодові оболонки.
2. Взяття крові з вени на материнські сироваткові маркери («подвійний тест»): бета-вільна одиниця хоріонічного гонадотропіну, норма від 0,5 до 2,00 Мом; дозволяє визначити ризик розвитку деяких трисомій: синдром Дауна (21 хромосоми), синдром Едвардса (18) і синдром Патау (13);
Для цього у процедурному кабінеті у майбутньої матері беруть близько 20 мл крові з вени та відправляють на дослідження до лабораторії, оснащеної автоматичними аналізаторами для визначення гормональних маркерів.
Його важлива перевага – він проводиться у першому триместрі, можна здавати кров вже з настання 9 тижня вагітності (визначеної за розмірами) плоду на УЗД).