Кожна диплоїдна клітина людини містить 23 пари хромосом. Хромосоми з 1 по 22 пару називаються соматичними і за формою вони однакові. Хромосоми ж 23-ї пари (статеві хромосоми) однакові тільки в жінок.

Число хромосом, що містяться в соматичних 46 хромосом, у статевих клітинах удвічі менше, тобто 23 хромосоми.

У соматичних клітинах організму міститься по 76 хромосом.

Нормальний каріотип людини представлений 46 хромосомами. Це 22 пари аутосом і одна пара статевих хромосом (XY у чоловічому каріотипі та XX – у жіночому).