Чоловіки із синдромом XXYY мають 48 хромосом замість типових 46. За оцінками, він трапляється в 1 випадку на кожні 18 000-40 000 новонароджених.
Синдром 48, XXXY – це генетичний стан, зумовлений анеуплоїдією статевих хромосом, коли в людини є дві додаткові хромосоми. Зазвичай чоловіки мають тільки дві статеві хромосоми, X і Y, а жінки дві X-хромосоми.
Синдром 49, XXXXY – надзвичайно рідкісна анеуплоїдна статева хромосомна аномалія. Трапляється приблизно в 1 із 85 000 до 100 000 випадків. Цей синдром є результатом материнської не диз’юнкції під час мейозу I та II. Уперше він був діагностований 1960 року і був названий синдромом Фраккаро за ім’ям дослідника.
Синдром Дауна – це хромосомна патологія, яка зустрічається найчастіше. Людський організм складається з мільйонів клітин, у кожній з яких міститься 46 хромосом. Унаслідок генетичної мутації в дітей із синдромом Дауна формується не 46, а 47 хромосом .