Дистрофічний бульозний епідермоліз розвивається через мутації в гені COL7A1 . Через це страждає колаген 7-го типу, який контролює стан сполучнотканинних елементів шкіри. Брак цього протеїну провокує утворення на шкірі висипань, ерозій (виразок) і пухирів.Sep 23, 2020
"За статистикою, термін життя у хворих на подібне захворювання в нашій країні – три роки.
Хвороба ця невиліковна, але за гарного догляду якість життя поліпшується, а його тривалість збільшується. У нашій країні таких дітей приблизно 450, але російські медики досі не мають спеціальних знань про цю хворобу і не мають у своєму розпорядженні витратних матеріалів необхідної якості.
Бульозний епідермоліз проявляється вже під час пологів: шкіра дитини травмується, коли вона проходить через родові шляхи. Зазвичай страждають ніс, підборіддя і п’яти. У рідкісних випадках хвороба дає про себе знати на 1-6 місяці життя. З віком, залежно від типу БЕ, можуть проявлятися нові симптоми захворювання.